人間は生まれながらのランナーであり、この古代の遺伝子変異がそれを助けたのかもしれない

たとえあなたがマラソンを走っていなくても、あなたの細胞はマラソンを走る準備ができています。最近の研究によると、人体のあらゆる細胞は、長距離を走るために筋肉を最適化するのに役立つ可能性のある変異を抱えています。

人間とチンパンジーの間で知られている最も古い遺伝的差異の 1 つが、古代のヒト科動物、そして現代の人間が長距離走に優れていることに役立った可能性がある。この突然変異がどのように機能するかを理解するために、科学者は遺伝子操作により突然変異を起こさせたマウスの筋肉を調べた。この齧歯類では、突然変異を起こすことで、運動中の筋肉への酸素レベルが上昇し、持久力が増し、全体的な筋肉疲労が軽減した。研究者らは、この突然変異が人間でも同様に機能している可能性があると推測している。この結果は、今週Proceedings of the Royal Academy B 誌に掲載された。

人間が長距離走に長けているのは、多くの生理的適応のおかげです。長い脚の進化、発汗能力、体毛の喪失はすべて、持久力の向上に役立っています。この新しい発見により、研究者たちは「人間におけるこの異常な変化の分子的基礎を初めて発見した」と考えています、とカリフォルニア大学サンディエゴ校（UCSD）の細胞分子医学の医師研究者で、この研究の主執筆者であるアジット・ヴァルキ氏は言います。

CMP-Neu5Ac水酸化酵素（略してCMAH）遺伝子は、人類が森林を離れ、広大なサバンナで餌を探したり狩りをしたりし始めた約200万年から300万年前に、私たちの祖先の中で変異しました。これは、私たちが知っている現代人とチンパンジーの最も古い遺伝的差異の1つです、とヴァルキは言います。過去20年間、ヴァルキと彼の研究チームはマウスを使用して、赤身の肉を食べることでがんのリスクを高める可能性のある筋ジストロフィーや炎症のより重篤な症状など、人体への他の影響にもこの変異を関連付けてきました。

「走ることに関連する遺伝子は数多く特定されている」と、この研究には関わっていないが、人類の進化と走ることについて広範囲に研究しているハーバード大学の古人類学者ダニエル・リーバーマン氏は言う。「しかし、走ることの化石証拠がある頃に出現した派生的な特徴、新しい特徴を正確に特定する遺伝子は、私が知る限りこれが初めてだ」

しかし、すべての研究者が、この遺伝子が人類の進化に果たした役割を確信しているわけではない。カリフォルニア大学リバーサイド校で進化生理学を専門とする生物学者テッド・ガーランド氏は、この関係は現段階ではまだ「単なる推測」にすぎないと警告する。「私は人間側については非常に懐疑的だが、これが筋肉に何らかの影響を与えていることは間違いない」と同氏は言う。ガーランド氏によると、この突然変異がいつ発生したかという時系列を見るだけでは、この特定の遺伝子がランニングの進化に重要な役割を果たしたと断言するには不十分だという。

CMAH 変異は、人体を構成する細胞の表面を変化させることで作用します。「体内のすべての細胞は、糖の巨大な森で完全に覆われています」と Varki 氏は言います。CMAH は、シアリン酸をコード化することでこの糖の表面に影響を与えます。この変異により、人間の細胞内の糖の森にはシアリン酸が 1 種類しかありません。チンパンジーを含む他の多くの哺乳類には、2 種類の酸があります。この研究は、細胞表面の酸のこの変化が、体内の筋肉細胞への酸素の供給方法に影響を与えることを示唆しています。

この実験では、ヴァルキ研究室の大学院生ジョナサン・オーカーブロムが、両タイプの酸をコードする通常の遺伝子を持つマウスのコントロール群と、人間のような変異を持つマウスの群を使用しました。研究者は、マウスがホイールでトレーニングする前と後のトレッドミルでどのように走るかを比較しました。最初から、CMAH 変異を持つマウスは、通常のマウスよりも遠く、速く走ることができました。ホイールトレーニングでは、競争上の優位性はさらに高まり、この変異を持たないマウスよりも 12 パーセント速く、20 パーセント遠くまで走りました。

トレッドミルテストの後、UCSDの生理学研究科学者エレン・ブリーン氏はマウスの筋肉を検査し、変異マウスは普通のマウスほど早く疲労しないことを発見した。さらに、CMAH遺伝子を欠くマウスは細胞レベルで酸素をより効率的に使用し、脚のヒラメ筋に酸素を供給する毛細血管が多かった。

ガーランド氏は、この突然変異が筋肉の持久力にどのような影響を与えるかは興味深いが、この特定の突然変異が人類が長距離ランナーに進化するために「不可欠」だったと推測することはできないと述べている。「この突然変異が起こらなかったら、おそらく他の突然変異が起こっていただろう」

ガーランド氏は、CMAH と人類の進化の関係を証明するには、研究者は犬、鹿、ダチョウなど、筋肉を使って長距離を移動する他の動物の持久力を調べ、筋肉の持久力に影響を与える同様の変異を見つけられるかどうかを調べる必要があると述べている。また、高い持久力を持つように特別に飼育されたマウスで同じ結果が再現され、その効果が持続するかどうかを見ることにも興味があるという。

リーバーマン氏は、私たちの体が運動のためにどのように機能しているかを理解することは、私たちの過去についての疑問に答えるのに役立つだけでなく、将来の健康を改善する新しい方法を見つけるのにも役立つだろうと語る。糖尿病や心臓病など、多くの病気は運動によって予防できる。「病気と闘うために、それらの経路をどのように整えるかを考え出す必要がある」とリーバーマン氏は語る。

細胞パワーによるランニング能力を最大限に発揮するために、マラソンを走る必要はありません。アメリカ心臓協会は、心臓血管の健康全般を適切に維持するために、毎日約 30 分間の中程度の強度の運動を推奨しています。しかし、自分の身体の限界に挑戦したいという気持ちが湧いてきたら、生物学があなたの味方であることを知っておいてください。