指紋の遺伝子がさらに奇妙になった

私たちの指先には、多様で複雑な地形が描かれています。渦巻く迷路のような微細な隆起、山、谷は、本のページをめくったり、手触りを感じて区別したり、携帯電話のロックを解除したりするのに役立っています。しかし、指紋は私たちのアイデンティティを示す唯一のサインであるだけでなく、私たちの発達の初期段階を示すサインでもあることが判明しました。

セル誌に掲載された最近の研究 四肢の発達に関わる遺伝子が指紋の形状の形成に影響を与えていることが明らかになりました。これまで研究者らは、皮膚の形成に働く遺伝子が指紋のパターンと最も明白な関係があると考えていました。

「指紋は、個人の識別や、さらに以前は病気の診断など、多くの実用的な目的に使用されてきた、人間の生物学の興味深い特徴です」と、この研究の共著者であり、毛、羽、鱗など、さまざまな種の皮膚の構造の変異の遺伝学を研究しているエディンバラ大学の発生生物学者であるデニス・ヒードンは言います。「ここで私たちが得ているのは、指紋の変異がどのように生じ、それが四肢の発達プロセスとどのように関係しているかについての洞察だと思います。」

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ヘドン氏によると、胎児の初期の皮膚は非常に単純である。体のさまざまな部位で、胎児の皮膚には毛包、歯、あるいはこの場合は足の裏と手のひらの指紋の隆起が形成される。ヘドン氏と国際的な研究者チームは、さまざまな民族グループにわたる 23,000 人以上の大規模な DNA 分析で、この形質のユニークな変異の遺伝的基盤を調査した。

指紋の独自性は、いくつかの非常に細かい特徴にまで遡ることができます。1 つの例は、指の腹を横切る隆起の正確な位置です、とヒードンは言います。「隆起が 2 つに分かれるところもあれば、隆起が止まるところもあります。小さな島のような非常に短い隆起もあります。」この論文では研究されていませんが、隆起の頂上を飾る汗腺も隆起の経路に影響を与えているとヒードンは付け加えます。しかし、私たちの指紋の多くは、一般的に渦巻き、弓形、またはループの 3 つの一般的なパターンに分類されます。

「二重渦巻き模様のより複雑な足跡や複雑なループ模様もありますが、アーチ、ループ、渦巻き模様の3つのカテゴリーに分類されます。それが私たちが遺伝学で研究してきたことです」とヒードン氏は説明する。

研究チームは、ボランティアの DNA を評価してこれらのパターンの遺伝的基礎を見つけ、アーチ、ループ、渦巻きの確率を変える特定の遺伝子バランスを探しました。その結果、3 つのパターンの形成の根底にある遺伝子の多くは、主に皮膚の形成ではなく、手足や指の形成に関連していることがわかりました。この発見を検証するために、研究者は、人間の手足の発達遺伝子として知られ、手の中指 3 本に影響を及ぼす EVI1に注目しました。 研究者らは、指紋はないが指の一部を横切るはっきりとした隆起を持つマウスのEVI1の発現を低下させ、遺伝子が改変された個体では隆起のパターンも変化していることを確認した。「微妙ではありますが、横方向の隆起の形状の変化が見られます」とヒードン氏は言う。「これは、 EVI1 が人間の指紋タイピングに影響を与える遺伝子であり、マウスに見られる単純な隆起にも影響を与える遺伝子であるという考えを裏付けています。」

これが私たちに教えてくれるのは（人間の場合）、アーチ、ループ、渦巻きの区別は、出産前の子宮内での手足の成長と形成、特に指の形成と成長の仕方から生じているということです。」

胎児の手足は、発育の約 5 週目に成長し始める。手の指のさまざまな骨の要素と部分が形になり始めると、手足を形成し、指紋のパターンを決定する遺伝子は、指紋が現れ始めるよりずっと前からすでに活動していると、ヒードン氏は説明する。発育の約 8 週目から 10 週目に、手足の掌側パッドが発達する。掌側パッドは、指先と足指が発達する間、特に目立つ、手のひらと足の裏にある一時的な厚い皮膚である。ほとんどの人間は出生前に掌側パッドを失うが、霊長類など一部の動物は掌側パッドを保持する。球根状のパッドは「まるでカエルの手のように見える」とヒードン氏は言う。

「20 世紀には、これらのパッドの形状、つまり高さ、特定の形状、サイズが、指紋がどのような場所に形成されるかに影響を与えることが示唆されていました」と、ヒードンは説明します。チームの分析では、指の長さが指紋のパターンに遺伝的に関連していることが示されました。そのため、研究者は、指の長さと掌側パッドのサイズ、位置、形成がすべて、指紋の配置に影響を与えると推測しています。「アーチ、ループ、渦巻きの区別に対する遺伝的影響は、指紋が形成される領域を形成する初期の段階で現れます。」

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指紋の形成を左右する遺伝子は、病気や遺伝的状態を知る上で役立つ可能性があるとヒードン氏は言う。分子ツールは診断には適しているが、こうしたパターンの背後にある遺伝学を調査することで、エドワーズ症候群やダウン症候群など、手の指紋やしわが変化する染色体異常の理解を深めることができるかもしれない。しかしヒードン氏は、特定の医療評価では指紋に限界があり、使いすぎもあると指摘する。「心理学では、特定の指紋タイプが、たとえば統合失調症と関連しているという発表が以前にありました」とヒードン氏は言う。「私はその研究に非常に懐疑的です」。それでもヒードン氏は、指紋の遺伝的起源に関する最近の研究結果は、人間の健全な発達について多くのことを明らかにできると付け加えている。

「大規模な集団に対するこうした遺伝学的アプローチは、人間の発達過程についての洞察を与えることができます。それは実際にはほとんど目に見えないものです」と彼は言う。「この種の研究が人間の他の特徴にも応用され、人間がどのように発達し、互いにどのように異なるかについて、新たな情報が得られることを期待しています。」